Alkaptonūrija ir reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar aminoskābju metabolisma traucējumiem. Patoloģiju var noteikt pēc neparasta simptoma – urīna kļūst tumšāks pēc saskares ar gaisu. Slimība attīstās pakāpeniski un laika gaitā var izraisīt locītavu iekaisumu, sirds vārstuļa sašaurināšanos un stipras ķermeņa sāpes.
Kas ir alkaptonūrija
Alkaptonūrija ir reta iedzimta slimība, kurā ķermeņa audos uzkrājas liels daudzums homogentīnskābes, vielmaiņas starpprodukta. Parasti organisms ražo īpašu enzīmu, kas palīdz “sagremot” homogentīnskābi un sarežģītu ķīmisko reakciju laikā pārvērš to derīgās vielās – aminoskābēs. Alkaptonūrijas gadījumā šis process tiek traucēts. HGD gēns, kas kontrolē fermenta sintēzi, “sairst”. Tā rezultātā homogentīnskābe neiziet cauri parastajam ceļam – tā nepārvēršas par aminoskābēm. Tā vietā tas pārvēršas par melnu pigmentu, ko sauc par alkaptonu, un sāk uzkrāties skrimšļos, nierēs, virsnieru dziedzeros, vairogdziedzerī, aizkuņģa dziedzerī un prostatas dziedzeros. Pigments arī nokļūst urīnā, piešķirot tam raksturīgo tumšo krāsu. Ar laiku cilvēkiem, kam diagnosticēta alkaptonūrija, sāk attīstīties locītavu problēmas – visbiežāk tiek skarti ceļi, gūžas, mugurkauls. Slimība parasti neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, bet ievērojami samazina tā kvalitāti. Starptautiskajā slimību klasifikācijā, 10. izdevumā (ICD-10), alkaptonūrija ir apzīmēta ar kodu E 70.2.
